Es un trastorno congénito (presente al nacer) extremadamente raro, marcado por problemas en los huesos de las manos, los pies y la nariz, al igual que retardo mental.
Es un trastorno congénito (presente al nacer) extremadamente raro, marcado por problemas en los huesos de las manos, los pies y la nariz, al igual que retardo mental.
Nombres alternativos
Acrodisplasia; Arkless-Graham; Maroteaux-Malamut
Causas, incidencia y factores de riesgo
La mayoría de los pacientes con acrodisostosis no tiene antecedentes familiares de la enfermedad, pero algunas veces el trastorno se transmite de padre a hijo como un rasgo autosómico dominante. Esto significa que los padres que padecen el trastorno tienen una posibilidad entre dos de transmitirle el trastorno a sus hijos.
Es un trastorno congénito (presente al nacer) extremadamente raro, marcado por problemas en los huesos de las manos, los pies y la nariz, al igual que retardo mental.
Nombres alternativos
Acrodisplasia; Arkless-Graham; Maroteaux-Malamut
Causas, incidencia y factores de riesgo
La mayoría de los pacientes con acrodisostosis no tiene antecedentes familiares de la enfermedad, pero algunas veces el trastorno se transmite de padre a hijo como un rasgo autosómico dominante. Esto significa que los padres que padecen el trastorno tienen una posibilidad entre dos de transmitirle el trastorno a sus hijos.
Es una deformidad congénita (presente al nacer) de los huesos y el esqueleto que usualmente está asociada con retardo mental.
Nombres alternativos:
Acrodisplasia; Arkless-Graham; Maroteaux-Malamut
Causas, incidencia y factores de riesgo:
La acrodisostosis es una enfermedad hereditaria, pero hasta el momento se desconoce el gen específico que la causa. Se hereda de manera dominante, lo que significa que si uno de los padres transmite el gen defectuoso, el niño resultará afectado. Este trastorno tiende a presentarse con los padres de edad avanzada y afecta a niños de ambos sexos
Síntomas
Deficiencia leve a moderada en el crecimiento
Deficiencia mental en aproximadamente el 80% de los niños afectados
Frecuentes infecciones del oído medio
2/3 de los pacientes presentan déficit auditivo
Signos y exámenes
El examen del recién nacido confirma los síntomas y signos de este trastorno:
Ojos ampliamente espaciados (hipertelorismo)
Cabeza corta medida de adelante a atrás (braquicefalia)
Nariz ancha, pequeña y curvada hacia arriba con puente nasal plano
Mandíbula protruyente
Brazos y piernas cortos con deformidades de las manos y los pies
Se pueden presentar otras anomalías de la piel, los genitales, los dientes y el esqueleto
En los primeros meses de vida, en las radiografías se pueden observar manchas de depósitos de calcio (punteado) en los huesos (especialmente en la nariz), huesos cortos y otras anomalías distintivas
Tratamiento
El tratamiento depende de los problemas físicos y cognitivos presentes. Se recomiendan los cuidados ortopédicos al igual que la intervención temprana y la educación especial.
Expectativas (pronóstico)
Los problemas dependen del grado de compromiso del esqueleto y del retardo mental. En general, los pacientes se recuperan relativamente bien.
Complicaciones
Síndrome del túnel carpiano
Artritis
Se puede presentar limitación progresiva del rango de movimiento de la columna, los codos y las manos.
Situaciones que requieren asistencia médica
Se debe buscar asistencia médica si un niño parece estar creciendo o desarrollándose de una forma lenta y anormal o si se notan anomalías físicas en un bebé.
Prevención
Se recomienda la asesoría genética para ayudar con el diagnóstico, las pruebas y la evaluación del riesgo.
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Es un trastorno congénito (presente al nacer) extremadamente raro, marcado por problemas en los huesos de las manos, los pies y la nariz, al igual que retardo mental.
Es una deformidad congénita (presente al nacer) de los huesos y el esqueleto que usualmente está asociada con retardo mental.
Definición
Es un trastorno congénito (presente al nacer) extremadamente raro, marcado por problemas en los huesos de las manos, los pies y la nariz, al igual que retardo mental.
Nombres alternativos
Acrodisplasia; Arkless-Graham; Maroteaux-Malamut
Causas, incidencia y factores de riesgo
La mayoría de los pacientes con acrodisostosis no tiene antecedentes familiares de la enfermedad, pero algunas veces el trastorno se transmite de padre a hijo como un rasgo autosómico dominante. Esto significa que los padres que padecen el trastorno tienen una posibilidad entre dos de transmitirle el trastorno a sus hijos.
http://www.baylorhealth.com/healthinform...
Definición
Es un trastorno congénito (presente al nacer) extremadamente raro, marcado por problemas en los huesos de las manos, los pies y la nariz, al igual que retardo mental.
Nombres alternativos
Acrodisplasia; Arkless-Graham; Maroteaux-Malamut
Causas, incidencia y factores de riesgo
La mayoría de los pacientes con acrodisostosis no tiene antecedentes familiares de la enfermedad, pero algunas veces el trastorno se transmite de padre a hijo como un rasgo autosómico dominante. Esto significa que los padres que padecen el trastorno tienen una posibilidad entre dos de transmitirle el trastorno a sus hijos.
Acrodisostosis
Definición:
Es una deformidad congénita (presente al nacer) de los huesos y el esqueleto que usualmente está asociada con retardo mental.
Nombres alternativos:
Acrodisplasia; Arkless-Graham; Maroteaux-Malamut
Causas, incidencia y factores de riesgo:
La acrodisostosis es una enfermedad hereditaria, pero hasta el momento se desconoce el gen específico que la causa. Se hereda de manera dominante, lo que significa que si uno de los padres transmite el gen defectuoso, el niño resultará afectado. Este trastorno tiende a presentarse con los padres de edad avanzada y afecta a niños de ambos sexos
Síntomas
Deficiencia leve a moderada en el crecimiento
Deficiencia mental en aproximadamente el 80% de los niños afectados
Frecuentes infecciones del oído medio
2/3 de los pacientes presentan déficit auditivo
Signos y exámenes
El examen del recién nacido confirma los síntomas y signos de este trastorno:
Ojos ampliamente espaciados (hipertelorismo)
Cabeza corta medida de adelante a atrás (braquicefalia)
Nariz ancha, pequeña y curvada hacia arriba con puente nasal plano
Mandíbula protruyente
Brazos y piernas cortos con deformidades de las manos y los pies
Se pueden presentar otras anomalías de la piel, los genitales, los dientes y el esqueleto
En los primeros meses de vida, en las radiografías se pueden observar manchas de depósitos de calcio (punteado) en los huesos (especialmente en la nariz), huesos cortos y otras anomalías distintivas
Tratamiento
El tratamiento depende de los problemas físicos y cognitivos presentes. Se recomiendan los cuidados ortopédicos al igual que la intervención temprana y la educación especial.
Expectativas (pronóstico)
Los problemas dependen del grado de compromiso del esqueleto y del retardo mental. En general, los pacientes se recuperan relativamente bien.
Complicaciones
Síndrome del túnel carpiano
Artritis
Se puede presentar limitación progresiva del rango de movimiento de la columna, los codos y las manos.
Situaciones que requieren asistencia médica
Se debe buscar asistencia médica si un niño parece estar creciendo o desarrollándose de una forma lenta y anormal o si se notan anomalías físicas en un bebé.
Prevención
Se recomienda la asesoría genética para ayudar con el diagnóstico, las pruebas y la evaluación del riesgo.