La adrenoleucodistrofia, es una enfermedad metabólica hereditaria rara, que se asocia con una acumulación, tanto en los tejidos como en los líquidos corporales, de ácidos grasos saturados de cadena muy larga, consecuencia de la degradación de estos ácidos grasos en los peroxisomas (estructura celular, cuya función principal es la degradación de los ácidos grasos).
El defecto bioquímico clave parece ser la alteración de la función de una enzima (sustancia proteica capaz de activar indirectamente una reacción química definida) del peroxisoma, llamada lignoceroíl-CoA ligasa, debida a un defecto genético que es el responsable de un trastorno en la formación de una proteína de la membrana del peroxisoma.
Esta enfermedad se caracteriza por la presencia de una degeneración progresiva de la corteza suprarrenal, lo que da lugar a una insuficiencia suprarrenal o enfermedad de Addison, asociada a la desmielinización de la sustancia blanca del sistema nervioso central (sistema formado por el encéfalo y la médula espinal), con pérdida de la cubierta de mielina (vaina de sustancia blanca que recubre los nervios) de un tipo de fibras nerviosas del cerebro.
Existen diferentes tipos de adrenoleucodistrofia, en función de la edad de comienzo:
- La adrenoleucodistrofia neonatal: forma heredada como un rasgo genético autosómico recesivo, que comienza típicamente durante los primeros meses de la vida o período neonatal. Los lactantes comienzan con deterioro neurológico y presentan o desarrollan signos de disfunción de la corteza suprarrenal. Casi todos los pacientes sufren retraso mental y fallecen antes de los 5 años de edad.
- La adrenoleucodistrofia infantil, que se hereda como un rasgo genético ligado al cromosoma X, también conocida como enfermedad de Schilder, comienza en la infancia o en la adolescencia y en ésta el cuadro degenerativo neurológico evoluciona hasta una demencia grave, con deterioro de la visión, la audición, el habla y la marcha, falleciendo precozmente.
- La adrenoleucodistrofia del adulto o adrenomielopatía, también ligada al cromosoma X, es una forma más leve que la anterior, que comienza al final de la adolescencia o al principio de la edad adulta. En esta forma clínica los signos de insuficiencia suprarrenal pueden preceder en muchos años a la aparición de los síntomas neurológicos.
La adrenoleucodistrofia infantil es la forma de presentación más frecuente. Afecta a todas las razas y su prevalencia (número de casos de una enfermedad en una población) es de 1 de cada 20.000-50.000 habitantes. Frecuentemente, en una misma familia se manifiestan diferentes fenotipos (aspecto físico que aparece como consecuencia de la expresión de un gen) de la enfermedad.
El término adrenoleucodistrofia presintomática se aplica a los niños varones de hasta 10 años de edad, que presentan el defecto bioquímico, pero en los que no hay alteraciones neurológicas ni endocrinas. Si estos niños son mayores de 10 años, se dice que padecen una adrenoleucodistrofia asintomática.
El tratamiento médico de la insuficiencia suprarrenal se hace con corticoides, mientras que los espasmos musculares se tratan con medicación anticonvulsivante.
Es de fundamental importancia el tratamiento dietético, con restricción de las grasas saturadas. En ese sentido y durante varios años, se ha utilizado el tratamiento con suplementos de aceites enriquecidos con determinados ácidos grasos; el más utilizado es el llamado aceite de Lorenzo compuesto por una mezcla de trioleato de glicerol y trierucato de glicerol, en una proporción de 5:1. Este aceite parece actuar reduciendo la rapidez de la síntesis endógena de los ácidos grasos saturados de cadena muy larga, aunque su uso ha demostrado que no modifica la rapidez de la progresión neurológica en las formas infantiles o del adulto, pero si resulta de utilidad en las formas asintomáticas o presintomáticas, es decir antes de la aparición de signos neurológicos.
El trasplante de médula ósea es el tratamiento más eficaz para la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X, pero su aplicación ha de ser considerada con gran precaución. La indicación fundamental es la de los niños con afectación cerebral significativa, pero leve, es decir cuando exista un trastorno en la resonancia magnética cerebral, típico de la enfermedad y el niño presente un déficit del procesamiento visual, auditivo, o de la memoria y el aprendizaje, de carácter leve. En estas circunstancias el trasplante de médula ósea ha conseguido estabilizar el curso de la enfermedad y en algunos casos la regresión de la lesión.
El tratamiento de los trastornos de conducta y neurológicos requieren una participación tanto de los médicos, como de psicólogos, educadores y de todos los miembros de la familia.
Se hereda como un rasgo genético ligado al cromosoma X, habiéndose localizado el gen responsable de la enfermedad en el brazo largo del cromosoma X (Xq-28).
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Sinónimos:
Encefalitis Periaxial Difusa
Adrenomieloneuropatía de Bronze Schilder
Addison Schilder, Enfermedad de
Schilder, Enfermedad de
Leucodistrofia Melanodérmica
Esclerosis Mielinoclástica Difusa
Flatau Schilder, Enfermedad de
Addison con Esclerosis Cerebral, Enfermedad de
Descripción en lenguaje coloquial:
La adrenoleucodistrofia, es una enfermedad metabólica hereditaria rara, que se asocia con una acumulación, tanto en los tejidos como en los líquidos corporales, de ácidos grasos saturados de cadena muy larga, consecuencia de la degradación de estos ácidos grasos en los peroxisomas (estructura celular, cuya función principal es la degradación de los ácidos grasos).
El defecto bioquímico clave parece ser la alteración de la función de una enzima (sustancia proteica capaz de activar indirectamente una reacción química definida) del peroxisoma, llamada lignoceroíl-CoA ligasa, debida a un defecto genético que es el responsable de un trastorno en la formación de una proteína de la membrana del peroxisoma.
Esta enfermedad se caracteriza por la presencia de una degeneración progresiva de la corteza suprarrenal, lo que da lugar a una insuficiencia suprarrenal o enfermedad de Addison, asociada a la desmielinización de la sustancia blanca del sistema nervioso central (sistema formado por el encéfalo y la médula espinal), con pérdida de la cubierta de mielina (vaina de sustancia blanca que recubre los nervios) de un tipo de fibras nerviosas del cerebro.
Existen diferentes tipos de adrenoleucodistrofia, en función de la edad de comienzo:
- La adrenoleucodistrofia neonatal: forma heredada como un rasgo genético autosómico recesivo, que comienza típicamente durante los primeros meses de la vida o período neonatal. Los lactantes comienzan con deterioro neurológico y presentan o desarrollan signos de disfunción de la corteza suprarrenal. Casi todos los pacientes sufren retraso mental y fallecen antes de los 5 años de edad.
- La adrenoleucodistrofia infantil, que se hereda como un rasgo genético ligado al cromosoma X, también conocida como enfermedad de Schilder, comienza en la infancia o en la adolescencia y en ésta el cuadro degenerativo neurológico evoluciona hasta una demencia grave, con deterioro de la visión, la audición, el habla y la marcha, falleciendo precozmente.
- La adrenoleucodistrofia del adulto o adrenomielopatía, también ligada al cromosoma X, es una forma más leve que la anterior, que comienza al final de la adolescencia o al principio de la edad adulta. En esta forma clínica los signos de insuficiencia suprarrenal pueden preceder en muchos años a la aparición de los síntomas neurológicos.
La adrenoleucodistrofia infantil es la forma de presentación más frecuente. Afecta a todas las razas y su prevalencia (número de casos de una enfermedad en una población) es de 1 de cada 20.000-50.000 habitantes. Frecuentemente, en una misma familia se manifiestan diferentes fenotipos (aspecto físico que aparece como consecuencia de la expresión de un gen) de la enfermedad.
El término adrenoleucodistrofia presintomática se aplica a los niños varones de hasta 10 años de edad, que presentan el defecto bioquímico, pero en los que no hay alteraciones neurológicas ni endocrinas. Si estos niños son mayores de 10 años, se dice que padecen una adrenoleucodistrofia asintomática.
El tratamiento médico de la insuficiencia suprarrenal se hace con corticoides, mientras que los espasmos musculares se tratan con medicación anticonvulsivante.
Es de fundamental importancia el tratamiento dietético, con restricción de las grasas saturadas. En ese sentido y durante varios años, se ha utilizado el tratamiento con suplementos de aceites enriquecidos con determinados ácidos grasos; el más utilizado es el llamado aceite de Lorenzo compuesto por una mezcla de trioleato de glicerol y trierucato de glicerol, en una proporción de 5:1. Este aceite parece actuar reduciendo la rapidez de la síntesis endógena de los ácidos grasos saturados de cadena muy larga, aunque su uso ha demostrado que no modifica la rapidez de la progresión neurológica en las formas infantiles o del adulto, pero si resulta de utilidad en las formas asintomáticas o presintomáticas, es decir antes de la aparición de signos neurológicos.
El trasplante de médula ósea es el tratamiento más eficaz para la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X, pero su aplicación ha de ser considerada con gran precaución. La indicación fundamental es la de los niños con afectación cerebral significativa, pero leve, es decir cuando exista un trastorno en la resonancia magnética cerebral, típico de la enfermedad y el niño presente un déficit del procesamiento visual, auditivo, o de la memoria y el aprendizaje, de carácter leve. En estas circunstancias el trasplante de médula ósea ha conseguido estabilizar el curso de la enfermedad y en algunos casos la regresión de la lesión.
El tratamiento de los trastornos de conducta y neurológicos requieren una participación tanto de los médicos, como de psicólogos, educadores y de todos los miembros de la familia.
Se hereda como un rasgo genético ligado al cromosoma X, habiéndose localizado el gen responsable de la enfermedad en el brazo largo del cromosoma X (Xq-28).
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